Le malattie rare rappresentano una delle priorità di sanità pubblica comunitaria: le specificità di cure a esse collegate e in continua evoluzione, la varietà di forme, la grande complessità assistenziale e il grande impatto che esse comportano nella vita delle persone e delle famiglie richiedono di mettere in atto una serie di azioni efficaci e collaudate.
Il 22 dicembre 2017 la Regione Abruzzo, con deliberazione della Giunta regionale n. 808 ha approvato il documento tecnico “Rete regionale per le malattie rare e screening neonatale esteso” redatto dall’Agenzia sanitaria regionale dell’Abruzzo.
L’obiettivo di queste indicazioni è di fornire uno strumento per la completa applicazione delle azioni necessarie alla presa in carico della persona affetta da malattia rara.
Sospetto diagnostico
In conformità alle indicazioni del PNMR (sezione 2.4), nel caso in cui sussista un sospetto diagnostico di una Malattia rara inclusa nell’Allegato 7 del DPCM 12/01/2017 il MMG/PLS o altro Medico Specialista del SSN, in base alla tipologia di Malattia rara e alla presenza o meno in Azienda di Centro di riferimento, può alternativamente:
- inviare l’assistito a uno dei Presidi della Rete identificati dalla Regione per la specifica malattia o per il gruppo di malattie rare al quale si ritiene appartenga la patologia sospettata (allegato 1 Deliberazione Giunta Regione Abruzzo 30/03/2017 n.130) mediante prescrizione su ricettario del SSR indicando:
- dicitura “prima visita specialistica presso il Centro [denominazione del Centro]”;
- diagnosi “sospetta Malattia rara”;
- codice di esenzione “R99”;
- Classe di priorità “B”;
- inviare l’assistito al Centro di coordinamento regionale per le Malattie rare (CCRMR)* mediante prescrizione su ricettario del SSR indicando:
- dicitura “prima visita specialistica presso Centro di coordinamento regionale per le Malattie rare”;
- diagnosi “sospetta Malattia rara”;
- codice di esenzione “R99”;
- Classe di priorità “B”;
il Centro di coordinamento regionale per le Malattie rare provvederà successivamente ad avviare l’assistito verso un Presidio della Rete Nazionale più idoneo alla diagnosi sospettata;
*Recapiti CCRMR alla data di redazione del presente documento:
unità operativa complessa di Pediatria dell’Ospedale “Santo Spirito” di Pescara
Tel/fax. 085 4252498 (lunedì mercoledì e venerdì ore 12-15; martedì e giovedì ore 14-17)
E-mail di riferimento (si prega di indirizzare le comunicazioni a entrambi gli indirizzi):
[email protected]
[email protected]
- sentito preventivamente il Centro di coordinamento regionale, il MMG, PLS, Specialista SSN, può inviare l’assistito a uno dei Presidi della Rete extraregionale accreditato della Rete nazionale, qualora la patologia sospettata non possa essere riferita a nessuno dei presidi della Rete regionale indicati nell’Allegato 1 del DGR n. 808.
La UOSD Governo liste d’attesa, in collaborazione con le unità operative di riferimento, individua le agende di prenotazione dove riservare posti da destinare alle richieste per Pazienti affetti da Malattia rara. Configura e predispone, nelle suddette agende, la riserva dei posti in classe Breve (non riconvertibile) utili alle prenotazioni.
Per tutte le ulteriori richieste di prestazioni, non comprese nelle prime visite, si continuerà ad assicurare il supporto all’ UO interessata, intercettando la prima disponibilità Aziendale e pianificando un canale preferenziale di accesso per i suddetti pazienti.
Percorso diagnostico presso unità operativa aziendale
Il Direttore/Responsabile della U.O. a cui si è rivolto il Paziente:
- utilizza il codice R99 per la prescrizione su ricettario SSR di tutte le prestazioni finalizzate alla diagnosi, e alle indagini genetiche sui familiari dell’assistito, qualora necessarie, ai fini della diagnosi di Malattia rara di origine ereditaria;
- qualora sia confermata la diagnosi, redige entro 10 giorni la certificazione di Malattia rara e la consegna al paziente ai fini della richiesta di esenzione (modulo MRSQA97/01, conforme all’Allegato 2 del DGR 808/2017);
- trasmette la certificazione al Registro regionale delle Malattie rare, entro 10 giorni dalla conferma diagnostica, per via telematica con le credenziali fornite dalla ASR.
Diagnosi effettuata presso unità operativa extra-regionale
Qualora la diagnosi di MR sia stata formulata in un Centro extra-regionale delle Rete nazionale delle MR, il Centro di coordinamento regionale per le Malattie rare (U.O.C. di Pediatria dell’Ospedale “Santo Spirito” di Chieti-Pescara):
- valida la diagnosi di Malattia rara sulla base della documentazione prodotta;
- rilascia la certificazione di Malattia rara utile ai fini dell’esenzione (modulo MRSQA97/01, conforme all’Allegato 2 del DGR 808/2017), che dovrà essere successivamente presentata al Punto unico di accesso (Pua) del Distretto di residenza per i successivi adempimenti;
- indirizza il paziente presso Centro regionale o extra-regionale in base alla possibilità di effettuare successivi follow-up del paziente;
- valuta ed eventualmente conferma la terapia prescritta dal Centro extra-regionale che verrà successivamente prescritta dalla Struttura aziendale competente per la malattia rara individuata o per lo spettro di malattie rare a cui la stessa appartiene.
Rilascio tessera di esenzione
Per il rilascio dell’esenzione per malattia rara, l’utente si rivolge al Punto unico di accesso (Pua) del Distretto di residenza.
L’operatore del Punto unico di accesso (Pua), qualora l’utente sia già stato preso in carico da una unità operativa regionale o dal Centro di coordinamento regionale:
- fornisce informativa INFSQA97/01 e INFSQA97/02 a tutela della riservatezza dei dati personali (Dlgs 196/03) e acquisisce il consenso dell’assistito al loro trattamento compilando alternativamente il modello MRSQA97/02 oppure MRSQA97/03 (per paziente in autonomia decisionale, ma inabile ad apporre firma);
- fornisce e fa compilare la modulistica MRSQA97/04 per la richiesta di esenzione;
- verifica la completezza della certificazione, che deve essere conforme all’Allegato 2 della DGR 808/2017;
- avvia le procedure per il rilascio (entro 10 giorni) della Tessera di Esenzione riportante il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie cui afferisce la Malattia rara.
Qualora l’utente sia stato preso in carico da un Centro extra regionale è necessario che transiti per il Centro di coordinamento regionale ai fini della validazione della relativa certificazione di malattia rara.
La validità temporale dell’esenzione è di durata illimitata, tranne che per le malattie riportate nella tabella seguente:
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Malattia rara |
Validità Tessera Esenzione |
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RB0010 wilms, tumore di |
5 anni (rinnovabile) |
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RB0020 retinoblastoma |
5 anni (rinnovabile) |
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RC0040 pubertà precoce idiopatica |
5 anni (rinnovabile) |
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RH0011 sarcoidosi |
da confermare dopo i primi 12 mesi, solo per le forme persistenti |
In allegato l’elenco delle malattie rare esentate dalla partecipazione al costo e i relativi centri di riferimento.